葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症的临床表现说明

2024-03-13 00:24 广深三代试管生殖中心
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6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症 (G6PDD) 是一种先天性代谢缺陷,容易导致红细胞遭到破坏。 在大多数情况下,感染者没有任何症状。 在某些触发因素下,可能会出现皮肤发黄、尿色深、呼吸短促和感到疲倦等症状。 并发症包括贫血和新生儿黄疸,有些人从未经历过。

它是一种 X 连锁隐性遗传病,导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏。 红细胞的破坏可能是由感染、某些药物、压力或食物引起的。 病情的严重程度可能因具体突变而异,诊断基于症状以及支持性血液和基因检测。

蚕豆病害发生的原因

G6PD 缺乏症的原因是 X 染色体 Xq28 区域的基因突变。 G6PD 的代谢途径是通过维持辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 (NADPH) 水平的降低来减少细胞的能量供应。

NADPH 反过来维持细胞内还原型谷胱甘肽的供应,用于清除导致氧化损伤的自由基。 G6PD/NADPH 途径是红细胞中还原型谷胱甘肽的唯一来源。 除了G6PD/NADPH/谷胱甘肽的保护作用外,红细胞作为氧载体的作用使其面临氧化自由基损伤的巨大风险。

当所有剩余的还原型谷胱甘肽被消耗时,酶和其他蛋白质(包括血红蛋白)随后被氧化剂破坏,导致红细胞膜上交叉键和蛋白质沉积。 受损的红细胞被吞噬并隔离在脾脏中(从循环中退出)。

血红蛋白代谢为胆红素(导致高浓度的黄疸)。 红细胞在血液循环中很少被分解,因此血红蛋白很少直接由肾脏排出体外,但严重时可能会发生这种情况,导致急性肾损伤。

已发现具有遗传缺陷的敏感红细胞。 如果缺乏G6PD,一旦遇到强氧化性物质,孩子体内的红细胞就会大量破裂,血红蛋白就会通过尿液排出体外,导致血尿。 如果这些破裂的细胞碎片堵塞肾小管,导致急性肾功能衰竭。

此外,红细胞大量破裂可导致严重贫血、缺氧、电解质紊乱,进而导致昏迷、晕厥、脑损伤、器官功能损害等,严重时可致命。 新鲜蚕豆含有左旋多巴,这是一种强氧化剂。 这样的新鲜蚕豆会对缺乏G6PD的儿童造成严重损害。 孩子一旦误食蚕豆,会出现低烧、腹痛、皮肤发黄、尿液颜色变深等症状,要及时就医,以免造成严重后果。

蚕豆病有哪些症状?

蚕豆病的原因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的缺陷,导致无法正确分解葡萄糖。 G6PD缺乏症患者食用蚕豆后,可发生急性溶血性贫血。 这是由大豆中糖苷代谢产生的自由基引起的。 。 自由基会损害红细胞,导致它们在血管内外溶解。

蚕豆病的临床症状有嗜睡、厌食、乏力、全身不适、发热、头晕、恶心、腹痛等,一般持续2-6天。 严重时会出现呼吸急促、心力衰竭,甚至休克,危及生命。 。

蚕豆病多发生于儿童,每年3-5月蚕豆成熟季节多发。 通常在吃蚕豆后12至24小时突然发生。 这类蚕豆病害的危害是急性溶血危象的症状:寒战、高热、黄疸。 严重时可引起昏迷、抽搐、休克、心功能不全和急性肾功能衰竭。 功能性故障。 严重贫血者如不及时抢救,可能会在发病后1~2天内死亡。 因此,当出现病情时,要及时送往医院,防止病情恶化。

引起溶血反应的常见情况包括:

1、蚕豆、金银花等食物

2.樟脑、龙胆紫(紫色液体)、薄荷醇等物品

3.疾病感染,如糖尿病、细菌感染等。

4.药物如奎宁、磺胺类药物、阿司匹林、血糖、氨苯砜、呋喃妥因等。

法维萨病是如何遗传的?

蚕豆病是一种X连锁隐性遗传病。 由于男性只有一条X染色体,蚕豆病几乎只出现在男性身上。 女性有另一条正常的X染色体来缓冲它们,因此几乎所有女性患者都是蚕豆病携带者。 ,可能会出现轻微症状。

法维萨病会遗传吗?

蚕豆病是一种因6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏引起的疾病,表现为遗传性6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏者食用新鲜蚕豆后突然发生的一种急性疾病。 当无诱因发生血管内溶血和G-6-PD缺乏时,与正常人相同,不需要特殊治疗。 由于蚕豆病也是一种染色体疾病,因此通过第三代试管婴儿技术可以有效筛查蚕豆病。葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症的临床表现说明葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症的临床表现说明,以避免将具有遗传性 G6PD 缺陷的胚胎遗传给后代。

PGD​​又称胚胎移植遗传学诊断,是指在常规试管婴儿周期的胚胎移植前,对胚胎的部分基因进行分析,诊断是否存在异常,从而从母体中筛选出健康的胚胎移植进行移植,预防遗传性疾病的发生。被遗传给后代。 方法。

PGD​​主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,包括蚕豆病、血友病等遗传性疾病,通过PGD技术可以有效阻断。 而且,PGD检测可以有效增加正常妊娠的机会,提高出生婴儿的健康质量。

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